患者常有消化道出血，表现为粪便潜血试验阳性。组织病理学检查是诊断的基础。
1.X消化道钡餐检查发现直径大于2cm可见边缘清晰、圆形或卵圆形充盈缺陷的肿瘤。钡餐能提示包块位于黏膜下，但不能区别脂肪瘤与其他黏膜下病变。脂肪瘤的特征是压迫肿瘤时形状的变化，但只能表现为较大的肿瘤。除了胃粘膜下肿瘤的共同特征外，由于脂肪组织密度低，质软更具独特性：
(1)肿块造成的缺陷区域更明亮，对比度更明显。
(2)变形:脂肪瘤柔软，加压时缺损影的大小和形状可能发生变化，填充时甚至可能隐藏。肿瘤也可以在胃壁肌层收缩时挤压，收缩相有时小而椭圆，松弛相变大而呈圆形(图1)。
(3)位移:幽门前区脂肪瘤的充盈缺损影更容易随蠕动通过幽门管部分移至十二指肠球底部而出现脱垂征。幽门管也同时加宽(图2)。
检查腹部CT不仅可以了解肿瘤在壁内的生长，还可以测量它CT值，了解肿瘤的组织结构，达到明确诊断的目的，具有一定的诊断价值，可以区分脂肪和其他组织。CT报告确诊病例。
4.内镜超声可发现粘膜下弥漫性高回声包块，也有助于诊断。
3.内镜检查是一种更准确的诊断方法，阳性率高，但应注意胃外肿瘤的压迫鉴别。镜下可以看到表面光滑、黄色或橙色、质软的包块。肿瘤表面粘膜弹性差，被活检钳牵拉后不易收缩，形成帐篷征，推压肿瘤时形成海绵状压痕。常规活检不能达到粘膜下的肿瘤，只能通过电凝深部活检获得肿瘤组织。溃疡有时可以在肿瘤表面看到。当隆起部分覆盖正常粘膜并形成溃疡时，需要与癌症进行鉴别和诊断。小于2cm多为异位胰腺、类癌或肌原性肿瘤，脂肪瘤罕见。对于大于2cm当肿瘤的活检定性有困难时，齐藤利彦等人使用了钕铝石榴石(Nd-YAG)溃疡由激光或乙醇引起，然后在溃疡深处进行活检。即便如此，还是有漏诊或误诊，所以超声内镜的常规使用是必要的。
