地中海贫血是一个非常受关注的公共卫生问题，世界上每年约有790万儿童出生缺陷，其中5种常见疾病占7000种出生缺陷的25%，地中海贫血的发病率排在第三位。地中海贫血可分为α地中海贫血和β地中海贫血，重α地贫患儿严重肿无法生存，重β在贫患儿出生后需要通过去铁、脾切除、长期输血等综合治疗，重β地中海贫血患儿目前无法根治，寿命和生存质量不高。中山大学附属第六医院生殖医学专业赵鲁刚
地中海贫血是常染色体隐性遗传病，地中海贫血遗传概率是多少？轻型贫困携带者与普通人结婚，其子孙有50%成为轻型贫困携带者的机会。静止型地贫与轻型地贫婚配，有1/4机会生出地中海贫血患儿。如果夫妻是同类型的地贫基因携带者，每次怀孕，胎儿有1/4的机会是正常的，1/2的机会是基因携带者，1/4的机会是重型地中海型贫血患者，夫妻双方持有不同类型的地贫基因，或者只有一方持有地贫基因，出生的孩子就不会贫困。因此，双方地中海贫血携带者应重视。
如果夫妻双方都是地中海贫血携带者，可能会导致重型地贫患儿的出生。在中国南方地区，尤其是广东、广西地区，地中海贫血的携带率非常高。以广东为地区为例，大约每10人就有1个地贫缺陷基因携带者，每250个家庭就有1个有重型地贫出生风险；广西地区风险更高，4人就有1个地贫缺陷基因携带者，每55个家庭就有1个有重型地贫出生风险。
鉴于本病缺少根治的方法，临床中、重型预后不良，故在婚配方面医生应向有阳性家族史或患者提出医学建议，进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免下一代患儿的发生，那么对于地中海贫血要如何应对呢，那就是对于下列家庭需要进行遗传咨询：1、有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇；2、同型地贫携带者的夫妇；3、αβ复合型地贫携带者的夫妇；4、αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇。
对于普通人群，还不知道自己是否是地中海贫血的携带者，进行必要的、系统的血液学筛查及遗传咨询是监控同型地贫夫妇孕育、杜绝重症地贫儿的首要措施。
