唐氏综合征是先天性基因型疾病，发病率高。大多数儿童在出生前死亡，幸存者智力水平低，伴有心脏发育不全和胃肠畸形等疾病。患者的平均预期寿命不足30岁，没有独立的生活能力。唐氏综合征也是发病率高的遗传性疾病。
唐氏综合征的症状
1、外界标志
儿童的面部通常与普通人不同。两只眼睛之间的距离比较宽，鼻梁平整，眼角往上抬，外耳比正常人小，舌头短而肥，往往不能完全闭在嘴里，所以流口水不断流动。身高和头部发育不如普通人，枕骨平坦。皮肤松弛，头发稀疏柔软，骨骼发育严重延迟，长牙比正常儿童晚，牙齿容易错位。四肢和手指(脚趾)短粗，关节非常柔软，可严重弯曲。手掌的三点尖端偏向于身体的远端。
2、精神发育迟缓
该患者的智商低于正常儿童，智商只有20~50左右，两者之间的差距就会增大。儿童运动的发展比正常儿童慢。
3、发育迟缓
身体非常虚弱。相当多的孩子，心脏和其他器官不起作用，免疫力低，容易受到疾病微生物的侵害，白血病的风险比普通人高几十倍。患者活到30岁，经常出现老年痴呆症的症状。
4、性和生育能力
性成熟比较晚。男性患者一生无生育能力，女性患者在青春期可能会有月经，也可能会有后代繁殖。
